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Test de dépistage invasif du fœtus

Si vous recevez des résultats anormaux lors des tests de dépistage du premier ou second trimestre, votre docteur peut vous recommander de consulter un généticien, qui sera capable de vous aider à comprendre ce que signifient vos résultats, la meilleure manière d’établir un diagnostic précis, les procédures que ce diagnostic impliquent, les risques aussi, et quelles sont vos options une fois que le diagnostic est établi. Les deux tests de dépistage invasifs le plus fréquents sont l’amniocentèse et le prélèvement de villosités chorioniques (chorionic villus).
L’amniocentèse peut détecter des maladies chromosomiques comme la Trisomie 21, les malformations du tube neural comme la spina bifida, et d’autres maladies génétiques comme la mucoviscidose (fibrose kystique) et la maladie de Tay Sachs. L’ADN obtenu de l’amniocentèse peut aussi être comparé à celui du père, pour établir un test de paternité. Le test est généralement effectué entre la 14ème et la 20ème semaine, même s’il n’y aucune restriction à l’effectuer plus tôt ou plus tard en fonction de la raison du dépistage. La procédure implique d’insérer une longue, mais très fine, aiguille à travers l’abdomen et la paroi utérine pour prélever une petite quantité de fluide amniotique. Le fluide contient des cellules du fœtus et est envoyé au labo pour analyse. La procédure se fait intégralement grâce à une écographie, afin de minimiser le risque de toucher le fœtus ou le placenta avec l’aiguille. Ce test et très pratiqué et donc très sûr, cependant, il peut augmenter très légèrement le risque de fausse couche si une infection se développe dans l’utérus, que le travail commence, ou que la membrane se rompt prématurément. Le risque est très documenté, et se situe entre 1 cas sur 200 et 1 cas sur 400 en fonction du laboratoire. Les effets secondaires les plus répandus sont des crampes légères et de petites pertes de fluide amniotique dan les 24 heures suivantes.
Le prélèvement de villosités chorioniques peut aussi détecter des maladies génétiques et chromosomiques, ainsi que permettre d’établir la paternité. Il ne peut pas, cependant, tester les malformations du tube neural. Ce test est généralement effectué plus tôt qu’une amniocentèse (entre la 10ème et la 14ème semaine) chez les femmes qui comportent un risque élevé de maladie génétique ou chromosomique, en fonction de leur âge, leur origine ethnique ou leur histoire médicale familiale, ainsi que chez les femmes qui ont eu des résultats de test anormaux lors du premier trimestre. La procédure implique le prélèvement de cellules de villosités chorioniques dans le placenta. Ces cellules contiennent le même ADN que le fœtus, et peuvent être analysés pour déterminer si le fœtus est affecté par des anomalies génétiques ou chromosomiques. La manière la plus fréquente d’obtenir ces cellules est de guider un petit cathéter à travers le col de l’utérus, sous la surveillance d’une écographie. Toutefois, l’aiguille peut aussi être guidée à travers la paroi abdominale et dans le placenta, ce qui est recommandé pour les femmes avec des fibromes utérins ou l’utérus rétroversé (basculé). Comme l’amniocentèse, c’est un test très sûr et très fréquent, mais comporte un risque de fausse couche, dans 1 cas pour 100. Il n’est pas recommandé aux femmes ayant une infection sexuellement transmissible, celles enceintes de plusieurs bébés, ou celles qui ont des saignements vaginaux pendant leur grossesse. Les effets secondaires incluent une infection, de pertes et des crampes.
Les tests invasifs sont relativement sûrs mais comportent un très léger risque de fausse couche. Il est important de discuter de ces procédures avec votre médecin avant de décider si vous voulez les pratiquer ou non. Vous devriez prendre en compte les risques, les bénéfices potentiels, et vos options éventuelles si vous obtenez un résultat positif. L’information que vous allez apprendre de ce test changera-t-elle votre décision ou votre suivi médical ? Si vous n’êtes pas sûre, même après avoir discuté avec votre médecin, envisagez de prendre un rendez-vous avec un généticien, qui sera peut-être capable de vous éclairer. C’est un choix difficile, où entrent en jeu le diagnostic potentiel, vos valeurs, et vos expériences de vie. Mais au final, c’est vous qui devez faire ce choix.

One Response to “Test de dépistage invasif du fœtus”

wayne

trusted@pillspot.com” rel=”nofollow”>.…

hello….

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